Лекарства не существует: как в Курске живут дети с неизлечимыми заболеваниями

Каждое утро жительница Курска Наталья Свадковская начинает с поиска новостей о разработках в области лекарства для больных миодистрофией Дюшенна. Пока лекарства не существует. Но Наталья продолжает надеяться. Ее сыну только год и 4 месяца, а  видимые ухудшения у детей с таким диагнозом начинаются в 4 - 5 лет. Как правило, в России до 25-ти они не доживают. Для курских врачей этот малыш просто не существует: ведь заболевание неизлечимо. Значит, не стоит и бороться? Но мамы смертельно больных детей так не считают.

 Сын Натальи родился на 30-й неделе. Для недоношенного малыша с вполне нормальными весом и ростом - почти 2 кг и 42 см. Но первые трудности начались сразу же - ребенку было трудно дышать, и его подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Потом реанимация, остановка дыхания. И еще тогда в первые дни жизни один из врачей заметил: "Или это инфекция, или что-то генетическое". Наташа на тот момент не придала этому значения.

Umvqf vnO8g 6ce69

                                                                                                                        Фото vk.com/palliativ.kursk

Выписались домой, наблюдались у врачей, и поводов для тревоги как будто бы и не было. Кроме разве что непроходящей желтушки.

- Через какое-то время невролог в Центре раннего развития сказала: "Да он же желтый у вас, давайте сделаем биохимию крови". 

Анализы выявили высокий уровень билирубина. Малыша стали лечить от инфекции, но эффекта не было. Врач на Кольцова первая заподозрила, что дело не в инфекции и назначила дополонительные анализы крови. Один из них, наконец, подтолкнул медиков к разгадке - у ребенка, возможно, разрушаются мышцы. Наталью отправляют в Москву, в том числе к генетику.

Все анализы, которые назначил московский генетик, можно было сдать и в Курске. Но местный специалист не разглядел, что ребенок идет по его профилю. Хотя обратила внимание на уплотненные мышцы. Но искать, в чем именно причина, не стала.

- Мы платно сдали анализы в Москве и вернулись домой, ждать результатов. Через месяц мне позвонили: "К сожалению, у ребенка миодистрофия Дюшенна". К тому моменту я уже прочитала все об этом заболевании. Положила трубку и заплакала.

Миодистрофия Дюшенна - генетическая патология, встречается один случай на 5000 рожденных мальчиков. При развитии синдрома происходит процесс гипотрофии мышц. В первую очередь затрагиваются мышцы таза и ног, затем патология начинает распространяться на мышцы спины и плечи, завершающая стадия затрагивает верхние конечности. Ребенок постепенно перестает ходить к десятилетнему возрасту. Летальный исход наступает в результате инфицирования дыхательных путей или остановки сердца. Если миопатия Дюшенна будет своевременно выявлена и лечение будет подобрано правильно, то пациент может жить до 30 лет и более лет как в зарубежных странах.

msdisease 1 730x430 c43e6

                                          Прогрессирование болезни при миопатии Дюшенна

- У меня перед глазами пролетела вся его жизнь, я рыдала, пока сестра мужа не одернула: "Ты его уже как будто хоронишь". 

И Наталья начала читать, искать информацию о лекарственных разработках и специалистах. 

- Я приехала в Москву и с горящими глазами залетела в кабинет генетиков: "А что нам принимать, я читала...". И мне ответили: "Нет никаких лекарств, это все на стадии доклинических испытаний. К сожалению, пока ничем помочь вам не можем".

Патология передается ребенку по женской линии и проявляется только у мальчиков. Наташа сдала анализы. У нее патологии не выявлено, у ребенка проявилась первичная мутация.

 - Меня утешали: "Мутации всегда были и будут. У кого-то отличная память или орлиное зрение, и это положительное влияние мутации на организм. Какие-то патологии не влияют вообще. Какие-то проявляются только к старости. Вам просто не повезло, что мутация произошла в гене, который жизненно важен". 

Миодистрофия Дюшенна - редкая патология. В России ей занимаются всего два специалиста. Всего два!  Через месяц мама с ребенком попали на прием к одному из них - и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии Дмитрию Влодавцу. 

Дмитрий Влодавец - единственный в России ведет реестр детей с миодистрофией Дюшенна. В нашей стране ведется всего одно исследование по разработке лекарства. Это частный проект, который спонсирует отец больного мальчика. Остальные разработки ведутся за рубежом.

Теперь ребенок наблюдается в Москве, куда семье приходится ездить постоянно. И так быть не должно.

- Мой ребенок - неизлечимо болен и нуждается в паллиативной помощи. Несмотря на то, что пока нет ярко выраженных симптомов болезни, все равно есть отклонения от нормы - задержка в развитии. Нам дали инвалидность, но всего на год, хотя заболевание неизлечимое. И все. Больше ни о какой паллиативной помощи речи не идет.

Паллиативная помощь - это активная, всесторонняя забота о теле ребенка, его психике и душе, а также поддержка членов его семьи.Она начинается с момента установления диагноза и продолжается в течение всего периода заболевания, в том числе на фоне проводимого радикального лечения. Специалисты, оказывающие помощь, должны провести оценку и облегчить физические и психологические страдания ребенка, а также предоставить его семье социальную поддержку.

Владмир Путин: "Создание системы оказания современной паллиативной помощи — это не только важнейшее направление развития здравоохранения, но и нравственный человеческий долг, в высшей степени гуманная и милосердная задача"

В 2018 году президент распорядился выделить из федерального бюджета 4,3 миллиарда рублей на организацию ухода за тяжелобольными людьми, обеспечением их лекарствами, медоборудованием, в том числе для использования на дому.

В Курской области тоже установили койки для ухода за паллиативными больными. Две - для детей на весь регион. И больше ничего: ни выездных бригад, ни фонда обменного оборудования, ни обученных специалистов.

Помимо медицинской консультации доктора Влодавца, единственную поддержку семье Свадковских оказывет фонд "МойМио", созданный родителями детей с миодистрофией Дюшенна. 

- Потому что они, как и я сейчас, в свое время  тоже как слепые котята тыкались в поисках информации и поддержки, - говорит Наталья. - Я вступила  в тематические группы в соцсетях, чтобы обмениваться информацией, получать свежие новости о разработках врачей. Но этого недостаточно. 

Во-первых, нужна мощнейшая психологическая помощь. Как детям, у которых заболевание выявляют в сознательном возрасте, так и родителям.

- Иногда я делаю вид, что этого диагноза нет. Наверное, чтобы не сойти с ума. Иногда судорожно ищу новости в интернете... почти каждый день, - говорит Наташа. - В нашей поликлинике об этой болезни почти ничего не знают, и делают вид, что нас как будто и нет. Знаете, я их понимаю. Участковому врачу некогда заниматься необычным пациентом, вникать в тонкости заболевания. Но и нам нужна медицинская помощь. 

Сейчас малышу нужно начинать заниматься специальной физкультурой, чтобы отсрочить ослабевание мышцног. 

- В поликлинике специалистов нет. На Кольцова говорят: нужно ложиться в больницу, назначать массаж. А я точно знаю, что при миодистрофии массаж смертельно опасен и приводит к прогрессированию болезни. Значит, врач некомпетентен. То есть уже сейчас я столкнулась с такими проблемами, а что будет дальше? 

При этом, например, фонд "МойМио" предоставляет возможность медикам из региона пройти обучение по работе с такими детьми. Но кому это надо? Судя по нынешней ситуации - никому. 

В канун Нового года Наталья познакомилась с Ольгой Зинкевич, мамой ребенка со спинальной мышечной атрофией первого типа. Такие дети почти с рождения прикованы к постели и редко живут дольше двух лет. Сейчас пятилетний Андрей находится дома с аппаратом искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Ольга предложила создать в Курске региональную общественную организацию по развитию паллиативной помощи детям «Выше неба», в чем Наталья и другие мамы её активно поддержали.

- Только представьте растерянность родителей, когда они узнают диагноз своего ребенка. Их обязательно нужно успокоить, помочь принять заболевание и научить проживать каждый новый день. Объяснить, как обращаться с аппаратами, с тем же ИВЛ, где их взять, как не навредить своему ребенку, - объясняет Наталья. - Это сложно, но необходимо.   

Организация "Выше неба" появилась 3 января, зарегистрированы группы в соцсетях. 

- Сейчас нам важно привлечь внимание родителей. которые ищут помощи, но не знают, куда за ней обратиться. Мы не собираемся бороться против государственной системы здравоохранения. Мы хотим работать вместе, чтобы на наших детей обратили внимание. Систему необходимо менять. На всю Курскую область всего две детских паллиативных койки! Одна в детской областной больнице, и она всегда занята, другая в Октябрьском районе. 

В соответствии с Государственной программой развития здравоохранения РФ с 2016 по 2020 г., должно быть 10 взрослых и 2 детские койки на 100 тысяч населения. Что очень мало. В Курской обасти планируют (!) создать 150 коек. 

 - Дело не только в койках. Паллиативная помощь - это не только обезболивание для умирающего. Она должна начинаться с момента постановки диагноза, с работы с семьей. Нужно комплексное наблюдение специалистов. 

 Наталья отчаянно пыталась найти родителей детей с миодистрофией Дюшенна в Курске. Понимая, что информация конфиденциальная, она просила комитет здравоохранения дать родителям ее контакты. И получила отказ: "Ищите сами". 

На данный момент в Курской области зарегистрировано 44 человека, имеющих диагноз мышечная дистрофия Дюшенна. 20 взрослых и 24 ребенка.

- Мы ищем друг друга и не можем найти, при этом так нуждаемся в помощи и понимании, ведь общая беда объединяет. 

В это время раздается звонок в дверь. 

- Это Валентина, мама мальчика с миодистрофией Дюшенна, - говорит Наташа, спеша к двери. - Я вчера нашла ее на Фэйсбуке, написала ей, она мне сразу же перезвонила. И мы договорились встретиться. 

Валентина входит в дверь, и Наталья радостно смеется: "Знаете, вы мне уже как родная". Женщина улыбаются, между ними нет никакой неловкости. Только облегчение и полное взаимопонимание.

Я выключаю диктофон и начинаю собираться. На диване, заботливо укрытый одеялом, сопит годовалый малыш. Он еще не знает, что неизлечимо болен. Не знает, что родители отчаянно сражаются за его жизнь и будут надеяться до последнего. Впереди - годы. И возможно, за эти годы ученые изобретут препарат, которые сможет побороть недуг. 

Надежда СУРГИНА.

Региональное отделение общественной организации "Выше неба":

26231732 194208814650450 2314659523726741280 n 02ce9

https://vk.com/palliativ.kursk

https://www.facebook.com/groups/palliativ.kursk/about/